5 Fakta Tentang Penyakit Hemofilia yang Perlu Anda Tahu

klg asli

berhasil
pengertian dan Fakta penyakit Hemofilia adalah
Wartainfo.com - Dikutip dari wikipedia, Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse.

Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Tak banyak yang tahu bila penyandang hemofilia bisa hidup layaknya orang biasa. Mereka bisa bekerja dan bermain walaupun harus mendapatkan suntikan faktor VIII dan IX. Simak beberapa fakta tentang penyakit Hemofilia berikut ini:
1. Pria paling rentan terkena Hemofilia
Sebagian besar penyandang Hemofilia adalah laki-laki. Dalam hal ini, perempuan hanya bersifat sebagai pembawa dan penerus gen hemofilia.

Prof. Dr. dr Djajadiman Gatot Amelia C, Sp. A (K) dari Divisi Hematology Onkologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK-UI RSCM mengatakan, perempuan tidak bisa terdeteksi begitu saja karena hanya pembawa gen.

"Tipe A ditemukan lebih banyak dibandingkan tipe B, yaitu sekitar 80-85 persen dari total hemofilia. Kedua coding factor tersebut terdapat pada kromosom X. Untuk itu, hemofilia paling banyak diderita oleh pria, sebab pria hanya memiliki satu kromosom X," katanya.

2. Tipe A dan B 

Menurut Djajadiman, terdapat dua jenis hemofilia. Tipe A atau hemofilia klasik terjadi akibat kekurangan faktor VIII pembekuan darah. Sedangkan tipe B terjadi akibat kekurangan faktor IX. 
3. Jumlah penyandang Hemofilia A lebih banyak 
Djajadiman mengatakan, saat darurat, biasanya dokter akan memperkirakan tipe A dulu karena jumlahnya paling banyak. "Nanti kalau nggak berhasil, kita beralih ke B. Namun baik tipe A dan B sama parahnya." 
4. Perlu transfusi darah 
Berbeda dengan penyakit ginjal, transfusi yang dilakukan oleh penyandang Hemofilia hanya menggunakan plasma darah.

"Transfusi plasma untuk penyandang hemofilia  diproses khusus. Maka itu biayanya mahal karena risiko pembentukan inhibitor (antibodi)," katanya.

Data World Federation of Hemophilia menunjukkan, 15-25 persen penyandang Hemofilia secara lambat laun akan membentuk antibodi terhadap pengobatannya. Di sisi lain, 3.500 penyandang hemofilia memiliki inhibitor sehingga menghambat kerja faktor VIII dan IX. 

5. Faktor Genetik 
Hemofilia adalah penyakit genetik atau diturunkan dari orangtua, sehingga sudah terbentuk sejak seseorang dilahirkan. Hemofilia bukan penyakit menular. Kendati demikian, sekitar 30 persen penderita penyakit ini tidak mempunyai riwayat keluarga. Hal itu terjadi akibat mutasi genetika yang hingga kini belum diketahui penyebabnya. (wartainfo.com)
Category: Health, KesehatanTags:
Jayabet